糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍性疾病,多数为常染色体隐性遗传,发病因种族而异。糖原累积病的治疗包括以下几个方面:
一、饮食治疗,主要用于肝脏受累,易发生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生儿和儿童患者;
二、酶替代治疗,酶替代治疗目前正处于动物实验阶段,酶替代治疗是否可用于人还需要做进一步的临床试验;
三、基因治疗,基因治疗是治疗糖原累积病最有效、最彻底的方法,随着基因工程研究倍受关注而迅速发展,糖原累积病所缺乏的酶可用基因工程合成,并选用适当的载体传输到特定的部位使酶活性恢复,但也尚未用于临床;
四、手术治疗,手术治疗包括肝腺瘤切除术、部分肝切除术以及器官移植,包括肝移植和心脏移植手术,器官移植包括血糖和胰岛素水平明显升高,骨髓移植和脐带血干细胞移植治疗可部分改善患者症状,身体发育得到改善,但手术不能预防肝腺瘤的发生,器官移植并发症多、死亡风险高;
五、对症治疗,心力衰竭、肾功能损害、营养缺乏和中性粒细胞减少而反复发生的感染的患者均应采取对症治疗;
六、药物治疗,维生素类药物如B族维生素和维生素C,感染着抗生素治疗,纠正低血糖后血糖持续升高,用安妥明治疗。