视网膜母细胞瘤是最常见的婴幼儿眼部恶性肿瘤,约占儿童恶性肿瘤的2%,其中25%与遗传因素有关。约40%的病例为常染色体显性遗传,60%为患者本人的视网膜母细胞发生突变所致。少数患者本病发生与位于第十三号染色体长臂上的第一区四带中间缺失有关,现认为视网膜母细胞瘤的发生是2B基因的缺失或失活而导致细胞恶变的结果。
肉眼观察肿瘤生长的部位分内生型和外生型两类,前者检眼镜下可见而后者不易早期发现,光镜下检查可分为未分化型和分化型,未分化型瘤细胞多型性、细胞排列不规则、分裂项大、呈假菊花状、恶性程度高,分化型瘤细胞分裂较小、细胞排列呈菊花状、恶性程度低。
电镜以及免疫组化检查均证明瘤组织具有未分化的瘤细胞,以及由光感受受器分化成的瘤细胞即视网膜母细胞瘤。