苯丙酮尿症,它是一种比较常见的氨基酸代谢性的疾病,它是由于苯丙氨酸的代谢途径当中有一些酶缺陷,从而使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸和它的代谢产物蓄积,并且能够从尿中大量排出。
苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢性疾病当中是比较常见的,它的遗传方式是,常染色体的隐性的遗传,临床表现轻重不一样,主要的特征的表现为智力低下,精神神经系统的症状,湿疹,皮肤抓痕,还有色素脱失,脑电图异常等等。
如果能够得到早期诊断和早期治疗的话,这些临床表现可以不会发生,而这里的异常也比较轻,比较轻的脑电图异常,往往也可以随着治疗而逐渐的恢复正常状态。