首先会出现呕吐。症状出现于生后三到六周,也有更早的,极少数发生在四个月之后。呕吐是主要的症状,最初仅是回奶,接着为喷射性呕吐,开始时偶有呕吐,随着梗阻加重几乎每次喂奶后都要呕吐,呕吐物为黏液或乳汁,在胃内潴留时间较长则吐出凝乳,不含胆汁。少数病例由于刺激性胃炎,呕吐物含有新鲜或变性的血液,未成熟儿的症状常不典型,喷射性呕吐并不显著。
由于奶和水摄入不足,体重起初不增,继而迅速下降,尿量明显减少,数日排便一次,量少且质硬,偶有排出棕绿色的便称为饥饿性粪便。发病初期呕吐丧失大量的胃酸,可引起碱中毒,呼吸变浅而慢,并可有喉痉挛以及手足抽搐症等症状。
其次会伴发黄疸,间接胆红素升高为主,可能是由于反复呕吐,热量摄入不足导致肝脏的葡萄糖醛酸转移酶活性降低所致,也有认为可能是幽门肿块或扩张的胃压迫胆管,引起的肝外梗阻性黄疸,一般幽门梗阻解除后三到五天内黄疸即消退。