在大体的标本中胃肠道间质肿瘤的直径可以从一到两公分到大于二十公分不等的,呈局限性的生长,大多数肿瘤没有完整的包膜,偶尔可以看到假包膜,体积大的肿瘤还可以伴随有囊性变、坏死和局灶性出血的情况,显微镜下见到70%的胃肠道间质肿瘤呈现梭形细胞,20%为上皮样细胞,包括梭形上皮样细胞混合型和类癌瘤副神经节型。
目前学术界认为非梭形和上皮样细胞的形态学改变可以基本排除胃肠道间质瘤的诊断,同时免疫组化的结果可以见到表面抗原CD117,也就是KIT蛋白是阳性的,针对CD34它是一种跨膜糖蛋白,主要存在于内皮细胞和骨髓的造血干细胞上,它在间叶性肿瘤的表达中也有一定的意义。