尿道下裂的诊望,一望可知,当尿道下裂,特别是重度尿道下裂合并隐睾时,要注意鉴别有无性别畸形。
关于胎儿的尿道下裂的检查,包括:第一、体检,观察患儿的体型,身体发育,有无第二性征,检查生殖器时应注意有无阴道,触摸双侧睾丸大小,表面及质地;第二、检查染色体,口腔及阴道上皮的x性染色质,正常染色体男性46xy,女性染色质阳性率在10%以上,而男性的在5%以下;第三、检查血游离皮质醇测定,尿17-酮,17-羟孕酮、类固醇排泄量测定等内分泌检查的方法;第四、腹腔镜的性腺探查及活检。
另外,有人尝试做内分泌激素水平,靶器官的功能以及性激素转化过程的检查,以辅助诊断,但尚在探索中,无明确结论。