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• 如何检测耳聋?

  检测耳聋的方法有很多，我们原来最常用的，在诊室就用的，比较粗的检测耳聋就是音叉实验，我们通过几个音叉，反复的检测，通过我们雷尼实验，韦伯实验等等这些，就大概能够判断出来，病人大概有没有听力下降，听力下降的原因是一个传导性的，还是一个感音性的。当然现在随着科技的进步，这种音叉实验，相对也比较粗糙，准确性并不是那么强，我们有更多的一些检查，比如说纯音测听，比如说声导抗检查，它能够检测不同的频率的，不管是气导的还是骨导的听力。当然纯音测听，还是一个主观的听力，很多人听见了他不配合，可能会出现伪聋，针对这种情况我们有很多，其他的一些客观的听力检查，比如说脑干诱发电位，比如说耳声发射等等这些，也能够更为准确地检测出来，他到底有没有听力下降，听力下降的性质是什么，程度是什么。

  

  01:21
  王利一 主任医师北京医院

  2020-03-26 5534次

• 小儿遗传性耳聋的特点是什么

  小儿遗传性耳聋有很多种特点，疾病可分为综合征型的耳聋和非综合征型的耳聋，以非综合征型的耳聋最为常见，通常表现为单纯的耳聋，并且以双耳聋居多。如果是综合征型的耳聋除了以上特点外，还会伴有其他系统的疾病，比如视力、毛发、皮肤等问题。除此之外，有的患者出生后就对声音没有反应，听力筛查就没有通过，也有一部分患者出生时听力正常，但在成长过程中，受到某种刺激或服用某些药物后，出现听力下降，最终形成耳聋。小儿遗传性耳聋根据遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传以及线粒体基因病等。正是由于这些隐性遗传的表达方式是隐性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的听力都是正常的，而有聋耳出生的可能性。近年来，随着科技水平的提升，人们通过对遗传性耳聋进行基因检测，能够诊断出60%～80％遗传性耳聋的致病基因，如果诊断明确就可以通过避免接触耳毒性药物、避免外伤等来尽可能的避免耳聋的发生或者延缓它的发生，而且一旦基因诊断明确我们也可以尽早发现并且对于它的下一代进行产前诊断从而阻止耳聋遗传给下一代。现实生活中，如果耳聋已经发生，我们也有相应的解决方式，那就是干预的早，而对于不同程度的耳聋，我们可以选择不同的干预方式，比如中度、中重度的耳聋，建议使用佩戴助听器改善，对于重度、极重度甚至是全聋的患者建议使用人工耳蜗植入，人工耳蜗可以对声音进行预处理，最大程度地还原声音的时域、频域和强度信息并对其进行加工传递，给孩子带来很好的听觉效果。如果需要做人工耳蜗或想要了解更多产品知识，还是需要到医院咨询专业的医生和专业的团队，在其指导下安全合理安装和使用。

  

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  李佳楠 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-05-11 75274次

• 遗传性耳聋基因检测
  耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，gjb2基因，235delc突变是引起我国人群耳聋的重要突变。人工耳蜗植入是治疗235delc纯合突变致聋的最佳方法。耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。耳聋检测不一定非要做，但对具有耳聋家族史的患者进行基因筛查，可以在一定程度上发现致病突变基因位点。对致病突变位点携带者夫妇进行产前诊断，可以在一定程度上减少耳聋患儿的发生。对听力损失的新生儿，进行基因检测，将有望明确病因及预测预后，对尽早采取干预措施提供依据。
  语音时长 1:28”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-11 18013次

• 遗传性耳聋产前基因检测
  耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，GJB2基因、235DELC突变是引起我国人群耳聋的重要突变，而人工耳蜗植入是治疗由235DELC纯合突变致聋的最佳方法。因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。孕妇产前的耳聋基因检测不是一定要做的，但对具有耳聋家族史的患者进行基因筛查，可以在一定程度上发现致病突变基因位点。对致病突变非典携带者夫妇进行产前诊断，可以在一定程度上减少耳聋患儿发。对听力损失的新生儿进行基因检测，将有望明确病因及预测预后，对尽早采取干预措施提供依据。
  语音时长 1:32”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-10 5358次

• 胶质瘤基因检测如何做
  病情分析：基因检测是对人体内的DNA进行监控，通常需要采集血样，送往专业的地方进行检测分析。可以在一定程度上辅助胶质瘤治疗。意见建议：建议对于胶质瘤要早发现早治疗，同时日常生活中规律作息，少熬夜，适当的进行体育锻炼，增强体质。饮食上，以低脂高蛋白为主，多吃水果蔬菜均衡膳食。保持良好的心态，不要压力过大，精神不要过度紧张，积极配合治疗。
  邢树员 副主任医师邹平市中医院

  2020-08-15 2302次

• 产前多久做耳聋基因
  病情分析：在产前12周建档时，就可以进行耳聋基因的检测。或者在怀孕16周左右进行唐氏筛查的同时进行，都是可以的。尽早的进行检查判断是可以避免导致耳聋宝宝的出生。意见建议：具体的可以咨询一下主治医生的建议，再进行耳聋基因检测时，一般只需要做一次就可以，以后是不需要再进行检查的。但是当检查结果出现异常情况下，需要及时的进行调整治疗。
  许庆天 主治医师马鞍山市人民医院

  2020-07-03 1705次

• 如何做遗传性耳聋基因检测
  遗传性耳聋基因检测有以下几种方法：第一个是测序法，分为第一代测序和第二代测序，一代测序的优点是比较准确，可发现基因的纯合子、杂合子多态性突变，这个一般来讲是标准，同样它也有缺点，缺点是通量低，在成规模前的代价也比较高，第二代基因检测测序量比较高，速度比较快，费用也比较低，但是测序的长度比较短，需要一
  王利一 主任医师北京医院

  2021-12-17 1025次

• 孩子尿潜血如何做基因检测
  孩子尿潜血做基因检测通常是通过抽血。孩子尿潜血如果需要做基因检测，可能是考虑有遗传性肾病，如Alport综合征、多囊肾等。做基因检测一般是指做基因突变检测，是通过建立一系列电泳，分析DNA构象或解链特性，或者利用DNA变性和复性等特性进行DNA突变的分析，通过抽血即可检测。
  郑丹侠 主任医师北京大学第三医院

  2022-10-10 112次