重症出生后几日可出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸,并有发育不良其特殊表现为头大、眼距增宽,马鞍鼻、前额突出、两额突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折,骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡、中间型轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
轻型轻度贫血可无症状,一般在调查家族史中发现部分患者会伴有恶心呕吐、头痛头胀,腹痛腹泻。严重患者还可有胸闷不适,面色苍白,心率加速、脉搏细弱,血压下降、呼吸短促等全身症状,有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。