贝克型肌营养不良

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医生主讲实录

贝壳型肌营养不良患儿的基因突变决定其临床表现,其基因突变属于非移码突变。每个患者发生突变的基因片段以及对抗肌萎缩蛋白的影响不尽相同。也就是说残余的抗肌纤维蛋白的功能不同,其临床表现也不同。

轻者没有明显的肌无力,肌萎缩症状,仅表现为高肌酸激酶血症。运动后肌肉痛,运动不耐受。表现为骨盆带肌和四肢近端开始,缓慢发展的进行性对称性肌,无力肌萎缩。下肢受累终于上肢,走路左右摇摆似鸭子,端起或者上楼困难。

起病年龄晚,通常五岁以后症状轻病程长,大部分患者受累的程度轻,当然部分患者表现为严重的扩张型心肌病。心肌改变的程度与疾病程度严重的程度无关,部分患者肌肉损伤程度轻而心肌受累严重。

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