遗传因素对肥胖症的影响是一个不可改变的因素,人类单纯性的肥胖都有一定的遗传背景,极少数的肥胖是属于单基因的突变的肥胖病,包括瘦素基因、瘦素受体基因、阿片黑素皮质素原基因等。
大多数人类的肥胖并不是单基因疾病,而是很多基因和环境的因素所共同参与的一种代谢性疾病,除了多基因疾病之外,可能会合并有其他的一些遗传综合征,比如Prader-Willi综合征等。
瘦素是肥胖基因所编码的蛋白质,主要是通过下丘脑摄食中枢起作用的,很多肥胖的患者有瘦素的绝对缺乏,剩下部分人主要是内源性的瘦素抵抗,或瘦素受体和瘦素后的异常。
瘦素对于调节体内的能量平衡是非常重要的,当能量出现负平衡的时候瘦素显著减少,可以减少能量的消耗,其中增加的时候瘦素是骤升的,从而使消耗比较多一些。肥胖的患者存在瘦素受体前后的异常。