进行性营养不良是一类由于基因缺陷导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主,临床表现有:由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以找到胎儿起,也可以在成年后,从疾病名称就可以知道。
肌肉营养不良的病程一般是进行性的加重,但疾病进展的速度快慢不一,营养不良多数预后不良,最终可以导致患者的伤残和死亡,目前尚无根治的方法主要,就是对任何支持治疗适当的康复训练,适时应用康复支具支撑患儿的肢体,尽可能的保持和延长患儿独立行走的能力。
小儿小剂量皮质类固醇激素,也可以降低肌酸磷酸,激酶水平,但不能阻止疾病的进展,基因替代治疗和小分子治疗方法仍在实验阶段,有望在将来改变疾病的预后。