上腺脑白质营养不良

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医生主讲实录

肾上腺脑白质是x连锁隐性遗传病,是一种最常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质,半数以上的病人于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性的神经功能运动障碍,视力或听力下降或肾上腺皮质功能下降等。本病发病率约为0.5到十万分之一,95%是男性,5%为女性杂合子,无种族和地域区限。

儿童脑性最为常见,约占所有肾上腺脑白质x连锁隐性遗传病病人的35%,多于五到十二岁发病。初期表现注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等,逐渐的出现视力和听力下降,构音障碍,共济失调,瘫痪,癫痫发作,痴呆等症状逐步进展。最终完全瘫痪,失眠或耳聋,可有惊厥,甚至出现惊厥持续状态,有的可维持大脑强直状态数年,有的出现中枢性的呼吸衰竭,脑上感染等死亡。

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