遗传性卵巢癌综合征

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医生主讲实录

卵巢癌是严重危害妇女健康的主要恶性肿瘤之一,它的病死率高居妇科恶性肿瘤之首,在所有卵巢癌患者中,10%到15%是遗传性乳腺癌卵巢癌综合症,也就是hboc,hboc它与brca2分之一基因有关,在高级别卵巢浆液性腺癌患者中,高达16%到21%的患者存在BRC2分之一基因致病性突变。

2007年的一项荟萃分析表明,携带brca1,brca2基因的妇女,七十岁之前患乳腺癌的平均累积风险分别为百分之五十七,百分之四十九,患卵巢癌在平均分别为百分之四十,百分之十八。

最近一项对1887粒brca1,2基因致病性突变携带者的前瞻性研究发现,BRC1,BRC2基因致病性突变携带者,七十岁之前患乳腺癌的平均风险,分别为百分之六十,百分之五十五,患卵巢癌的平均累积风险分别为,百分之五十九,百分之十六。

由此可见对卵巢患者进行brca1,2基因检测并筛查它的致病性突变,进行明确他的子女或者是其它一级亲属是否携带致病性突变,使这个brca1,2基因致病性突变携带者得到个体化体检,以及适当的干预,这个对提高卵巢癌和乳腺癌早期诊断率,降低发病率是有巨大作用的。

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