脑白质营养不良怎么办

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医生主讲实录

脑白质营养不良的治疗主要是对症治疗,本病的诊断主要依据临床表现,查尿中十七酮类固醇和十七羟皮质类固醇皆降低,脑积液压力增高,蛋白和α蛋白增高,如果拍片可见颅骨缝裂开,可从人尿中提出芳基硫酸酯酶a进行治疗,取得一定的疗效。

由于对小儿的危害较大,死亡率高,且为遗传性疾病,所以应对有此家族史的下一代在母体怀孕期间就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶a的活性,确定后应终止妊娠。脑白质营养不良的治疗当有严重的肾上腺皮质功能不全是用肾上腺皮质激素有效,对症治疗,用抗惊厥的药防止抽搐。本病有遗传,且男孩多见,所以有家族史的下一代,如产前b超确定为男婴,应考虑终止妊娠。

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