一,分子生物学检查。生化检测采用高效液相色谱,可检测到脑脊液及尿中HBA含量降低。经检测采用DNA应激技术,PCR-DNA序列分析,但在少数家族性的病人中可能会发现基因突变。
二,血脑脊液检查。可检出多巴胺水平降低,其代谢产物高,香草酸浓度降低,嗪瑟氨的代谢产物与醋酸含量降低,多巴胺β氢化酶降低,脑脊液中生长因素明显降低及氨基丁酸水平降低等。
三,常规实验室检查。一般均在正常范围,个别可有高脂血症、糖尿病、异常心电图等改变。脑ct-mri检查,一般无特征性所见。老年病人可有不同程度脑萎缩、脑室扩大。部分病人伴脑腔隙性梗死灶,个别出现基底节钙化。