如果发现患者在三岁以前起病,而且具有社会交往的障碍、言语发育迟缓,兴趣范围狭窄,或者是出现如刻板、重复的这种行为方式的这些症状,在排除了儿童精神分裂症,精神发育迟滞或者是其他的一些广泛性发育障碍以后,就可以做出儿童孤独症这样一个诊断。
少数患者的症状是不典型的,往往只具备孤独症的一部分的症状,或者是在三岁以后才会出现孤独症的一些核心症状,可以将这些患者诊断是非典型的孤独症,但是对这类患者继续随访做出一个正确诊断非常重要,有一些临床评定的量表可以用于诊断,了解症状的严重程度,评估治疗效果,有些常用的评定量表,如孤独症行为评定量表或者是克氏孤独症行为量表等。