一,内分泌疾病,如垂体性侏儒症,甲状腺功能低下及性早熟等。
二,染色体疾病,如特纳综合症,实验其女孩矮小的较常见疾病,主要表现为身材矮小,颈短,颈铺,皮肤黑痣,青春期无性征发育及原发性闭经等。但有不典型患儿,仅表现身材小,其它如先天愚型,糖原累积病等除身材小外,常伴智力低下,特殊体态和外貌。
三,骨骼给换,如软骨发育不全,成骨不全,肾小管酸中毒,抗维生素d佝偻病等,这些孩子均有明显骨骼发育畸形,特殊体态和外貌,非匀称性矮小。
四,宫内生长发育迟缓,由于母孕期营养和供氧不足,胎盘疾病,宫内感染,胎基因异常等因素,导致胎儿宫内生长发育迟缓,表现为出生体重小。一般低于2.5千克,这部分孩子约三分之一,表现为身材矮小。