当新生儿有一眼或双眼白内障时,应该明确病因。如果有阳性家族史,先天性白内障就与遗传有关。此外,环境因素的影响也是其发病原因,有部分是全身疾患的并发症,即便是经过家系分析或者是实验室检查后,仍有三分之一病例不能够查出病因,这类原因不明白的白内障就称为特发性白内障。病人没有其他的眼部异常,也没有全身疾患,可能是多因素造成的晶状体混浊。
一般情况下先天性白内障的遗传学研究,虽然已有了百年余的历史,但是由于本病是不同类型,不同的基因位点和遗传抑制性,因此给研究带来了一定困难。从五十年代开始,研究先天性白内障的基因位点,常染色体遗传性的白内障较为少见,多与近亲婚配有关,近亲婚配后代的发病率,要比随机婚配后代的发病率高十倍以上。