一,血常规,主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量,个性地中海贫血平均红细胞体积或平均红细胞血红蛋白含量均会降低。但静止型地中海贫血基因携带者可能会正常。
二、血红蛋白电泳,此项化验科用于检测血红蛋白异常,重型和中间型地中海贫血做此项目可明确诊断。
三、肽链检测,临床上主要用于轻型α地中海贫血的诊断,正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α型地中海贫血。
四、地中海贫血基因分析,基因分析可待定上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型,同类型的地中海贫血需要密切的进行产前诊断,如果结果显示为正常或轻型地中海贫血,对胎儿影响不大,可放心生育,如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。