先天性青光眼大多出生时已经存在,是一种遗传性眼病,表现为常染色体隐性遗传,可能借助于突变而发生,约有40%的先天性青光眼出生时表现为婴幼儿型青光眼,三岁以上三十岁以下者称为青少年型青光眼。
婴幼儿青光眼为原发或者继发于其它眼部,先天特异性的眼表。发生于子宫内的先天性青光眼,出生时即可出现典型表现,比如眼球扩大及角膜混浊等症状,还会出现畏光、流泪、眼睑痉挛,这是早期角膜水肿,伴有角膜刺激症状所导致的。
角膜浑浊,初期为上皮及上皮下水肿,引起轻度乳白色混浊,当实质水肿则浑浊更加明显,眼压降低后,角膜可变透明,晚期成永久性混浊。角膜扩大,角膜水肿后眼压继续升高,眼球壁受压力作用而扩张,使整个眼球不断增大,呈水肿状。