1、生长激素缺陷,垂体发育异常如前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚、细胞瘤等,生长激素、生长激素释放激素缺陷,特发性生长激素缺乏症,部分患儿可见垂体发育不良,胰岛素样生长因子Ⅰ缺陷。
2、遗传因素,常染色体隐性遗传一型,IA型GHI基因缺失,IB型CHI及其他基因突变,生长激素释放激素受体基因变异,常染色体最性遗传二型,GHI及其他基因变异x连锁遗传三型。
3、颅脑损伤,围生期损伤如臀位产、缺血缺氧、颅内出血等,颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等,脑浸润病变如肿瘤。
4、其他因素,小于胎龄儿生长激素神经分泌功能障碍精神心理性矮身材,染色体畸变,骨骼发育障碍,慢性系统性疾病等。