多囊肾属于遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可以分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。临床上大部分多囊肾病都属于常染色体显性遗传,也叫成人多囊肾病。
多囊肾,它主要表现为双侧肾脏无数个囊肿,并且囊肿进行性长大,会导致肾实质受压,引起肾小球的滤过率下降,导致肾功能异常,最终需要肾脏替代治疗。
所以多囊肾的治疗主要是延缓疾病的进展,一旦出现比较大的单个囊肿可以考虑手术切除。但一般情况下要综合评估,因为切除了比较大的囊肿,那些比较小的囊肿迅速长大,导致同样的肾实质受压,引起肾功能的进展。
所以一般情况下,多囊肾不首先考虑囊肿的手术切除,而是全面评估,可以选择血管紧张素转换酶抑制剂,或者是血管紧张素二受体拮抗剂来减少血尿蛋白尿,延缓疾病的进展。最近美国FDA批准托伐普坦用于多囊肾的治疗,这个药物可以延缓囊肿生长的速度。