先天性巨结肠并不是一种遗传性疾病,并不是所有先天性巨结肠的患者所生的孩子都会出现先天性巨结肠,但是本病有一定的遗传倾向。
先天性巨结肠的主要表现是先天性的肠壁缺乏神经节细胞,导致直肠或者结肠远端的肠管出现持续痉挛,粪便淤滞在近端结肠,使该处肠管肥厚扩张,它也是小儿比较常见的先天性肠道畸形。对于先天性巨结肠的发病原因,目前认为它是由一种多基因遗传以及环境因素共同作用的结果。先天性巨结肠的发病在男孩之中更为多见,男孩的发病是女孩的3-4倍,大约在每2000-5000个孩子中有一例先天性巨结肠的病例。