先天性脑积水的典型症状为婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大,一般经三到五个月,方逐渐发现,也有出生时头颅即增大者。
临床特征是因颅内压增高引起头颅进行性异常增大与周身发育不成比例,额部向前突出,眶顶受压向下,双眼球下视,眼球向下转至巩膜上不漏白,前囟扩大且张力增加,其他囟门也可扩大,颅骨骨缝分离,头皮静脉扩张,头颅呈破壶音,婴幼儿骨缝未闭,颅内压增高时头颅可以发生代偿性扩大。
在早期颅内压增高症状可以不明显,脑积水严重进展较快时也可出现,症状为反复呕吐,退行性变,脑发障碍,四肢中枢性瘫痪有以下肢为重,常有智力改变和发育障碍视神经受压萎缩可至失明,眼球震颤,惊厥较常见。