尿毒症不是一个独立的病而是一组临床综合征，是慢性肾衰的终末阶段，肾脏的功能丧失出现一系列症状和代谢紊乱而形成尿毒症。其诊断并非只看血肌酐的水平，还要综合各个系统的临床表现。
在慢性肾功能不全的早期，临床上可能仅有原发疾病的症状，只要在检查中见到肌酐清除率下降，这些尿毒症代偿期的患者常在应激情况下，肾功能突然恶化并出现尿毒症症状，临床上称为可逆型尿毒症。但一旦应激因素去除，肾功能恢复到代偿期，如果病情发展到健存肾单位不能适应机体最低要求时，即使没有应急因素，尿毒症状也会逐渐的表现出来。
在不同的患者尿毒症症状可能不尽相同，各系统症状发生的时间先后也不尽相同。那么就需要做一些辅助检查来帮助诊断，可以行血常规检查，尿毒症时血红蛋白一般有降低，为正细胞正色素性贫血。尿常规检查可以随原发病的不同而有差异，多数尿渗透压降低，尿蛋白可能为阳性。
肾功能检查在不全代偿期，肾肌酐清除率虽然下降，但血肌酐不升高。在氮质血症期血肌酐升高，但病人无尿毒症临床症状，也没有代谢性酸中毒。尿毒症期当肾肌酐清除率小于25的时候，血肌酐会明显升高并伴有代谢性酸中毒。血生化检查可见血浆白蛋白降低，多有高钾血症、低钙血症和高凝血症等。其他检查，例如b超可以检查肾脏的形态是否有缩小，x线检查也是观察肾脏的大小和形态有无泌尿系结石等。
