dmd肌营养不良即假肥大型肌营养不良,是由于基因的突变引起的,大约有三分之一的病例是散发的,没有家族史,出生后孩子的活动都是正常的,大约在一周左右逐渐出现了站立、行走困难,首先影响的就是盆带肌肉,以后累及到肩胛带肌,患儿的动作比较笨拙容易摔倒,走楼梯或者坐卧起立的时候比较困难。
有的孩子可能会出现双侧腓肠肌逐渐的呈现假肥大型腱反射减弱或者消失,大约有四分之一的孩子会出现智力低,。血液当中的碱性磷酸酶数值明显升高,可以达到数万甚至数十万,肌电图显示疾病的改变并伴有轻度的视神经支配电位,肌肉活组织检查可以见到肌纤维坏死与再生同时并存,并伴有结缔组织增生,本病不能彻底治愈,只能通过适当的应用激素来缓解症状。