先天性贫血,此病大为发生畸形,像头小畸形、斜视,大多数患儿有骨骼畸形,以挠骨和拇指缺如的情况最常见,部分病人智力低下,大部分以上男性生殖器发育不全,贫血多为主要表现,伴有血小板数量的减少。
由于病情发展较为缓慢,起病时没有骨髓异常的表现,可见红系增生和巨幼变。重型先天性贫血的患者在出生时无症状,会在三个月时开始发病,出现慢性进行性贫血,面色发白,发育不良,轻度黄疽,症状会随着时间越来越显著。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,最开始发病于手掌,随后为长骨和肋骨,婴幼儿一岁后颅骨会有明显的变化,表现为头颅变大,额部隆起,鼻梁塌陷,两眼距增宽,逐渐形成贫血性特殊面容。