婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大,一般经三到五个月逐渐发现,也有出生时即头颅增大者。
临床特征是因颅内压增高,引起头颅进行性异常增大,与周身发育不成比例。额部向前突出、框顶受压向下、双眼球下视、眼球向下转至巩膜上不露白、前囟扩大且张力增加、其它囟门也可扩大、颅骨骨缝分离、头皮静脉扩张。头颅叩诊呈破壶音,婴幼儿骨缝未闭,颅内压增高时头颅可以发生代偿性扩大。
故在早期,颅内压增高症状可以不明显,但脑积水严重,进展较快时亦可出现。其症状为反复呕吐、退行性变、脑发育障碍、四肢中枢性瘫痪尤以下肢为重、常有智力改变和发育障碍、视神经受压萎缩可至失明、眼球震颤、惊厥亦较常见。还常见身体其他部位畸形。
少数病例脑积水在发展到一定时期后可自行停止,头颅不在继续扩大,颅内压亦不高,成为静止性脑积水。