骨髓纤维化是指骨髓造血组织被纤维组织替代,影响造血功能,伴有脾、肝等器官骨外造血的病态状态。本病发病机制尚未阐明,推测本病的成纤维细胞增殖是反应性和继发性病变,对细胞因子敏感性增高,而造血细胞发生克隆性肿或瘤性增生。总之髓纤可能是骨髓多能造血干细胞,骨髓巨核细胞以及组细胞受到一个或多个位未明因素反复刺激,发生单克隆或肿瘤性增生。
再通过成纤维生长因子,引起骨髓纤维细胞进一步反应性、广泛性增生的一组慢性骨髓增生性疾病。由于本病与其他各种骨髓增殖性疾病关系密切,有着相似的共性,并可以互相转换,过渡和共存发生,而且本病晚期也有部分病例会转化为急性白血病,因此本病也属于骨髓增殖性疾病的一种肌瘤性疾病。