胎儿膈疝是可以查出来的,但是不能说所有的膈疝均能查出,一般产前诊断胎儿期产妇羊水过多,羊水检测可发现卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常,做超声显像可见胎儿,胸腔内有腹腔脏器,羊膜腔穿刺造影见造影剂与胎儿胸腔内,即可做出胎内诊断。产前诊断时间与预后相关,时间越早预后越差,诊断时间大于25周者,预后良好。
先天性隔疝诊断:新生儿出生后有明显的缺氧、呼吸困难,患侧胸部闻及肠鸣音,心界向健侧移位,应首先考虑有先天性隔疝可能。新生儿禁用钡剂检查,诊断困难者我们可以结合ct检查,当然随着医疗技术的进步,胎儿期膈疝也可能在早期即可干预处理。