对于地中海性贫血主要是由于珠蛋白生成障碍而引起的贫血,它是一种遗传性的溶血性贫血,由于遗传的基因缺陷可以导致血红蛋白当中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,而导致贫血或者是病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性和多样性,使缺乏的珠蛋白链的类型数量以及临床症状变异性是非常大的,根据所缺乏的珠蛋白链的种类以及程度,来进行命名可以分为α地中海性贫血和β地中海型贫血。对于这些患者重型的患者,可能出生之后,很快就出现贫血的症状,肝脾肿大进行性加重,出现黄疸,并且发育不良,可以出现头大,眼距增宽,两颧突出,长骨也可以出现骨折的情况,对于这一部分患者可能在很早期就可能出现死亡的发生,有可能活不过三个月。