先天性巨结肠可以并发小肠结肠炎,肠穿孔以及继发感染。其中小肠结肠炎是先天性巨结肠的常见并发症,可以见于于任何年龄,尤其是新生儿期。由于远端肠梗阻,而使结肠高度扩张,肠腔内压增高导致肠黏膜缺血,降低了黏膜的屏障作用,使粪便的代谢产物,细菌和毒素进入血循环。
患儿儿出现高热,高度腹胀、呕吐,排出恶臭并且带血的稀便。肠黏膜缺血处可以产生水肿、溃疡,引起血便以及肠穿孔,重者炎症侵犯肌层,出现浆膜充血,水肿,增厚,导致渗出性腹膜炎。由于吐泻以及扩张肠管内大量肠液的积存,迅速出现脱水和酸中毒,死亡率极高。肠穿孔多见于新生儿,常见的穿孔部位是结肠和盲肠,继发感染如出现败血症和肺炎等。