遗传性神经肌肉病

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医生主讲实录

一般认为遗传性神经病被称之为进行性肌营养不良症,这是一组遗传性的肌肉变性型疾病。

主要特征为缓慢的进行性加重,两侧肢体对称性的肌肉无力和萎缩,一般没有感觉障碍。遗传方式主要为常染色体显性隐性和x染色体连锁隐性遗传。一些肌电图和神经电图的电生理表现主要为肌源性的损害,而神经传导速度一般是正常的。如果进行病理以及组织学的特征主要为进行性的肌纤维坏死,再生和脂肪及结缔组织的增生,本身肌肉并无代谢产物的堆积。

目前还没有特别有效的方式来根治这种遗传性的疾病,主要还是以对症治疗为主。根据遗传方式,发病年龄,肌肉萎缩的分布以及进行病程的进展速度及预后,一般进行性肌营养不良症会分之为甲肥大型肌营养不良症,先天性肌营养不良症,眼肌型肌营养不良症等。

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