染色体畸变原因包括物理、化学、生物因素以及孕妇年龄和遗传因素。其中物理因素,如X线放射以及电离辐射,能够诱发染色体畸变,畸变率随射线剂量的增高而增高,孕母接触放射线后其子代发生染色体畸变的危险性出现增高。
化学因素,如许多化学药物,包括抗代谢药物、抗癫痫药物等,以及农药、毒药,如苯、甲苯、和砷等,可以导致染色体畸变增加;生物因素中,一些病毒,如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒感染可以引起胎儿染色体断裂。
孕妇年龄,如高龄孕妇在形成卵子过程中发生染色体不分离的概率,明显上升,因此高龄孕妇生育唐氏综合征等染色体数目异常的患儿风险较高。
遗传因素是指染色体异常的父母,可能传给下一代,最明显的例子是一些平衡易位的携带者。