当考虑患儿存在肝豆状核变性时可以进行血清酮蓝蛋白测定,小儿的正常值是二百到四百毫克每升,患者通常低于二百毫克每升。
另外还可以进行血清酮氧化酶活性的测定,酮氧化酶系光度正常值是0.17到0.57,患者出现明显降低。
第三,进行24小时尿酮排出量测定,正常值小于四十微克,患儿可以高达一百到一千微克。
第四,进行kf环检查,在患儿的角膜边缘,可以看见形成的呈棕灰,棕绿或者棕黄色的色素环,色素环宽约1到3毫米,色素环自角膜上缘开始出现然后成为环状,早期需要在眼科裂隙灯下检查,以后肉眼可看到。
最后是进行x线检查,常见骨质疏松、关节间隙变窄或者骨赘生等病变。