自从1952年发现首例原发性免疫缺陷病,x连锁无丙种球蛋白血症以来,每年都有新的病种发现。现在已经有120个病种,它的确切发生率尚不清楚,估计总发病率为万分之一,按此计算我国每年2500万新生儿中将会增加新的病例2500例,累计存活病例至少有三万到六万例。
各种免疫缺陷病的相对发生率为,单纯免疫球蛋白或者抗体缺陷占50%。其中可能包括因t细胞辅助功能缺乏,而导致的b产生抗体能力下降的病例。细胞免疫缺陷占10%,联合免疫缺陷20%,吞噬细胞缺陷包括吞噬细胞,中性粒细胞缺陷占18%,补体缺陷约占2%。