孕妇的外周血血清中约有1%到5%的DNA是来自胎儿的,通过对胎儿DNA的测序分析,是无创产前检测技术的基础,首先抽取孕妇的外周血,提取游离DNA,采用高通量DNA的测序技术,诊断染色体倍数异常和基因突变。
目前临床上用来诊断的疾病有二十一三体、十八三体、十三三体等染色体异常,在孕妇有染色体异常、多胎等情况下不适用。适合的人群有血清学初筛检查、胎儿常见染色体非整倍体,风险值均于高风险切割值与千分之一之间的孕妇。
有介入性产前诊断紧急症的,如先兆流产、发热、出血倾向、孕妇RH阴性血型等。孕20周以上错过血清学筛查的最佳时间,但要求评估二十一、十八、十三三体综合征的。