重的可在新生儿就出现严重的低血糖、酸中毒、呼吸困难、肝大;轻的可能在婴幼儿的时候出现生长迟缓,腹部膨隆而被发现。
身材有明显的矮小,有骨龄落后,骨质疏松,肌肉松弛,身体各部分的比例和智力都是正常的,而且肝大是持续性的增大,腹部比较饱满,会出现慢性乳酸酸中毒,有时候还会有低血糖的发作,还会有腹泻的发生,血脂增高,四肢外侧可能会出现黄色的瘤,还有可能会出现出血,肾功能的损害,比如肾钙化、肾小球硬化。
重的可在新生儿就出现严重的低血糖、酸中毒、呼吸困难、肝大;轻的可能在婴幼儿的时候出现生长迟缓,腹部膨隆而被发现。
身材有明显的矮小,有骨龄落后,骨质疏松,肌肉松弛,身体各部分的比例和智力都是正常的,而且肝大是持续性的增大,腹部比较饱满,会出现慢性乳酸酸中毒,有时候还会有低血糖的发作,还会有腹泻的发生,血脂增高,四肢外侧可能会出现黄色的瘤,还有可能会出现出血,肾功能的损害,比如肾钙化、肾小球硬化。
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