临床表现轻重不一,重的在新生而且可能就会出现严重的低血糖、酸中毒、呼吸困难、肝大。轻的可只是在婴幼儿的时候因生长迟缓,腹部膨隆而被发现。
身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松,肌肉松弛,但是身体的各部比例和智力都是正常的。肝大是持续性的增大,腹部比较胀满,还会伴有代谢紊乱,慢性的乳酸酸中毒,有时候还会有低血糖发生,腹泻发作,血脂增高,而且四肢伸侧皮下可以见到黄色瘤。有的还会出现血小板板功能不良,常有鼻出血。还会有不同程度的肾损害,比如肾功能障碍、肾钙化、肾小球硬化等。
临床表现轻重不一,重的在新生而且可能就会出现严重的低血糖、酸中毒、呼吸困难、肝大。轻的可只是在婴幼儿的时候因生长迟缓,腹部膨隆而被发现。
身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松,肌肉松弛,但是身体的各部比例和智力都是正常的。肝大是持续性的增大,腹部比较胀满,还会伴有代谢紊乱,慢性的乳酸酸中毒,有时候还会有低血糖发生,腹泻发作,血脂增高,而且四肢伸侧皮下可以见到黄色瘤。有的还会出现血小板板功能不良,常有鼻出血。还会有不同程度的肾损害,比如肾功能障碍、肾钙化、肾小球硬化等。
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