男性乳腺发育的诊断根据病史、临床表现、体格检查就基本上可以明确,需要鉴别的是需要和假性的乳房发育,比如乳房脂肪堆积而不是腺体的增生鉴别。男性乳房发育症患者可以触到有弹性或者是坚硬的盘状组织,而假性男性乳房发育不能摸到这样的组织,同时也要和乳腺癌、神经纤维瘤等等鉴别。要注意详细的询问用药史,仔细的体检,体检要详细的查下乳房、睾丸和第二性征,同时我们也可以测定肝功能,睾酮,雌激素,血清泌乳素,黄体生成素,人绒毛膜促性腺激素等等。
睾丸超声检查有助于诊断睾丸肿瘤,乳房超声检查对于鉴别腺体成分和脂肪成分是不是存在整块,还有它的性质等方面都是有帮助,近年来有推荐使用乳房影像学的检查方法,叫做钼靶摄像,可以鉴别肿瘤和脂肪组织,当然确诊的手段还是依靠针吸细胞病理学。