先天性甲状腺激素合成障碍的患者病情因各种酶缺乏的程度而异,一般在新生儿期症状不是很明显,然后逐渐出现代偿性的甲状腺肿,而且大多是显著的肿大,典型的甲状腺功能低下可能出现比较晚称之为甲状腺肿,现在叫呆小病,可能是常染色体隐性遗传。
在碘有机化这过程当中,除有甲状腺肿和甲状腺功能低下的症状之外,常常会伴有先天性的神经性耳聋,还有聋哑,这个也是一个比较常见的遗传性的综合症。
这两型多见于散发性的呆小症的患者,其母体不缺碘而且甲状腺功能正常,胎儿自身虽然不能合成激素但是可以从母体得到补偿,所以不至于导致神经系统的严重损伤,出生三个月以上,然后由于母体给予的甲状腺激素已经消化完毕,所以这个时候就开始逐渐出现症状。