肾上腺皮质增生症,是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中,酶的缺陷所引起的一种疾病,属于常染色体隐性遗传病,引起男性患者又称肾上腺性征异常综合征,女性可以表现为假假面畸形。
由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期存在,因此女孩儿在出生的时候即呈现不同程度的男性化体征,如阴蒂肥大类似男孩的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊没有睾丸,或者有不同程度的阴唇融合等。
肾上腺皮质增生症,是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中,酶的缺陷所引起的一种疾病,属于常染色体隐性遗传病,引起男性患者又称肾上腺性征异常综合征,女性可以表现为假假面畸形。
由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期存在,因此女孩儿在出生的时候即呈现不同程度的男性化体征,如阴蒂肥大类似男孩的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊没有睾丸,或者有不同程度的阴唇融合等。
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