出现巨幼红细胞性贫血,主要是由于脱氧核糖核酸,也就是DNA合成障碍所导致的,导致DNA合成障碍的原因是由于患者体内缺乏维生素B12或者是叶酸,也可以因为遗传性或者药物等出现了获得性的DNA合成障碍所引起。
由于叶酸或者是维生素B12的缺乏,患者往往可以出现大细胞正色素性贫血,骨髓内可以出现巨幼样改变的红细胞,并且这种巨型的改变也可以见于粒细胞系列,尤其是多见于晚幼粒细胞以及杆状核粒细胞,巨核细胞系列也可以出现,可以出现巨大的血小板。由于这种巨幼细胞容易在骨髓内发生破坏,出现无效性的红细胞生成,所以患者可以出现贫血。