结节性硬化要如何诊断

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医生主讲实录

第一点,患者一般是有遗传家族史的,一般是呈常染色体显性遗传,家族史对于疾病的诊断是非常重要的。

第二点,有面部的血管纤维瘤损害。

第三点,有3个以上的皮肤色素减退斑。

除此之外,如果患者还有认知功能减退,有癫痫发作,基本上是可以做出这一种临床诊断的。如果有一定的条件,可以进行基因的检查,有明确的确诊意义的。

这种疾病是神经内科比较常见的一种遗传性疾病,患者发病年龄非常年轻,会出现神经系统的损害,出现皮肤的损害,除此之外,还会出现其他脏器的损害,一定要注意详细的询问患者的病史。

以上内容仅供参考

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