多巴反应性肌张力障碍,是指一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,临床表现主要为出现肢体的活动障碍以及肌张力的增高,一般患者应用小剂量的多巴胺制剂会有快速以及明显的效果。
一般患者是常染色体显性遗传,有一些患者通过做PET检查,可以发现纹状体对于多巴胺摄取量是正常的,提示本病多巴脱羧酶以及多巴胺受体正常,对于这些患者,如果持续给予外源性的多巴制剂,可以缓解患者的症状,患者往往可以出现脑性瘫痪、痉挛性的瘫痪,以及类似帕金森样的表现。
多巴反应性肌张力障碍,是指一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,临床表现主要为出现肢体的活动障碍以及肌张力的增高,一般患者应用小剂量的多巴胺制剂会有快速以及明显的效果。
一般患者是常染色体显性遗传,有一些患者通过做PET检查,可以发现纹状体对于多巴胺摄取量是正常的,提示本病多巴脱羧酶以及多巴胺受体正常,对于这些患者,如果持续给予外源性的多巴制剂,可以缓解患者的症状,患者往往可以出现脑性瘫痪、痉挛性的瘫痪,以及类似帕金森样的表现。
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