首先要有典型的临床表现,主要表现为特殊面容、头大颈短、面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁宽平。还有就是智力低下、记忆力低下、注意力不够集中、运动发育迟缓,甚至发生黏液性水肿。还有就是身材矮小,躯体长,四肢短、骨龄发育落后等,食欲差、腹胀、便秘、大便干燥等一系列的临床表现。
有这样表现的孩子需要尽快的检查一下甲状腺功能,看一下甲状腺素的水平以及tsh的水平,甲状腺素低于正常,tsh高于正常,这个时候就可以做出诊断。主要就是临床的典型症状,还有就是化验室的甲状腺功能的检查,还可以结合局部的彩超检查,骨龄的测定,有助于诊断。