甲状腺结节的发生虽然与遗传有一定关系,但是后天的环境因素也起着相当重要的作用,科学家通过对双胞胎进行研究发现良性甲状腺结节的发生与遗传有着一定的关系,某些基因的异常可能影响甲状腺激素合成相关的蛋白的数量,质量等,但是基因突变仅仅是甲状腺结节多个发病机制中的一个方面。
在不同的人其发生甲状腺结节的原因可能是多样,而且很可能是多种因素共同作用的结果。因此家长发现良性甲状腺结节并不意味着子女也会有同样的疾病,但是子女患病的机率会有轻度增加,相比之下恶性的甲状腺结节也与基因有着一定的联系。因其对生活质量及寿命的影响,甲状腺癌患者的亲属都应警惕罹患同样的疾病的可能性,还有一些少见的可能累及到甲状腺的单基因突变综合征,如多发性的内分泌腺瘤病的二型,goldenhar综合征,Gardner综合征等,更不能忽视遗传因素在其中起到的作用。