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• 小儿遗传性耳聋的特点是什么

  小儿遗传性耳聋有很多种特点，疾病可分为综合征型的耳聋和非综合征型的耳聋，以非综合征型的耳聋最为常见，通常表现为单纯的耳聋，并且以双耳聋居多。如果是综合征型的耳聋除了以上特点外，还会伴有其他系统的疾病，比如视力、毛发、皮肤等问题。除此之外，有的患者出生后就对声音没有反应，听力筛查就没有通过，也有一部分患者出生时听力正常，但在成长过程中，受到某种刺激或服用某些药物后，出现听力下降，最终形成耳聋。小儿遗传性耳聋根据遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传以及线粒体基因病等。正是由于这些隐性遗传的表达方式是隐性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的听力都是正常的，而有聋耳出生的可能性。近年来，随着科技水平的提升，人们通过对遗传性耳聋进行基因检测，能够诊断出60%～80％遗传性耳聋的致病基因，如果诊断明确就可以通过避免接触耳毒性药物、避免外伤等来尽可能的避免耳聋的发生或者延缓它的发生，而且一旦基因诊断明确我们也可以尽早发现并且对于它的下一代进行产前诊断从而阻止耳聋遗传给下一代。现实生活中，如果耳聋已经发生，我们也有相应的解决方式，那就是干预的早，而对于不同程度的耳聋，我们可以选择不同的干预方式，比如中度、中重度的耳聋，建议使用佩戴助听器改善，对于重度、极重度甚至是全聋的患者建议使用人工耳蜗植入，人工耳蜗可以对声音进行预处理，最大程度地还原声音的时域、频域和强度信息并对其进行加工传递，给孩子带来很好的听觉效果。如果需要做人工耳蜗或想要了解更多产品知识，还是需要到医院咨询专业的医生和专业的团队，在其指导下安全合理安装和使用。

  

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  李佳楠 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-05-11 75299次

• 遗传性眼袋怎么去除

  眼袋其实就是因为我们下睑的支持组织，包括皮肤、眼轮匝肌、眶隔，这些组织的松弛以后，眶隔的脂肪向前的突出导致的。那么从我们观感上来讲，有一些人的眼袋，在很年轻的时候就出现了，所以民间有时候，把它叫做遗传性的眼袋。所谓遗传性的眼袋，也并不是遗传因素导致的，但是确实有这种家长的眼袋比较明显，孩子的眼袋也比较明显和很早出现的情况，对于这种眼袋，处理的方式其实是和普通的眼袋处理方式是一样，早期年轻的时候，我们可以采用内切口的方法，直接祛除眼睑的脂肪，就可以达到一个很好的改善的效果。

  

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  王永前 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-20 53017次

• 遗传性耳聋产前基因检测
  耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，GJB2基因、235DELC突变是引起我国人群耳聋的重要突变，而人工耳蜗植入是治疗由235DELC纯合突变致聋的最佳方法。因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。孕妇产前的耳聋基因检测不是一定要做的，但对具有耳聋家族史的患者进行基因筛查，可以在一定程度上发现致病突变基因位点。对致病突变非典携带者夫妇进行产前诊断，可以在一定程度上减少耳聋患儿发。对听力损失的新生儿进行基因检测，将有望明确病因及预测预后，对尽早采取干预措施提供依据。
  语音时长 1:32”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-10 5400次

• 如何预防遗传性耳聋
  预防遗传性耳聋有以下几个方面：第一个，生育前，预防遗传性耳聋出生的第一道防线，对于夫妻双方进行耳聋遗传基因筛查，明确发生遗传性耳聋的风险。如果不携带这种基因，孩子发生耳聋风险较低，只要避免不良环境损伤就可以保护宝宝听力健康，如果携带致聋基因，则需临床专家根据致聋基因情况，指导生育。第二个，孕期防止遗传性耳聋出生的最后一道防线，对于已育有一位听障宝宝的家庭，产前诊断可以实现不再生育听障宝宝的目标，也可以提供优生优育的指导。怀孕的孕妇通过，检测耳聋基因，明确宝宝发生遗传性耳聋的几率，有效预防遗传性耳聋的发生。宝宝听力的健康，还可以进行耳聋筛查新生儿的早发现、早治疗、早康复。
  语音时长 1:37”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-11-14 2648次

• 遗传性肾炎如何排除
  遗传性肾炎是一种表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。典型症状伴有血尿、水肿、高血压、听力下降、近视、吞咽困难、呼吸困难等症状。意见建议：可以去医院做一个详细的检查，确保无误，可以定期尿检。
  高振宇 副主任医师锦州市中心医院

  2018-12-04 1501次

• 产前耳聋基因需要检查吗
  病情分析：产前的耳聋基因检查并不是强制性的必查项目，人们可以根据自身的需求以及家族病史的情况，选择性的进行检查。如果出现父母或者头一胎的孩子要有先天性耳聋的情况，也可以选择进行产前耳聋基因检查。意见建议：孕妇需要注意保持健康的生活方式，避免长时间处于噪声环境，避免反复的受凉感冒，不要前往人群聚集的场所，避免遭受各种细菌、病毒的感染。
  滕华 副主任医师江苏省中西医结合医院

  2020-09-02 1201次

• 遗传性耳聋的原因
  引发遗传性耳聋的主要原因：1、药物，庆大霉素是造成耳聋的主要药品，对耳前庭、耳蜗有损伤，儿童使用庆大霉素会造成不可逆的听力下降；另外链霉素、卡那霉素、利尿剂，奎宁和氯喹、避孕药、重金属制剂等都是耳毒性药物，应慎用以上药物。2、噪音，过强的噪音会对中枢神经系统产生不良的影响，尤其是对听觉器官产生损害。
  王利一 主任医师北京医院

  2022-01-19 106次

• 如何做遗传性耳聋基因检测
  遗传性耳聋基因检测有以下几种方法：第一个是测序法，分为第一代测序和第二代测序，一代测序的优点是比较准确，可发现基因的纯合子、杂合子多态性突变，这个一般来讲是标准，同样它也有缺点，缺点是通量低，在成规模前的代价也比较高，第二代基因检测测序量比较高，速度比较快，费用也比较低，但是测序的长度比较短，需要一
  王利一 主任医师北京医院

  2021-12-17 1025次