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• 小儿遗传性耳聋的特点是什么

  小儿遗传性耳聋有很多种特点，疾病可分为综合征型的耳聋和非综合征型的耳聋，以非综合征型的耳聋最为常见，通常表现为单纯的耳聋，并且以双耳聋居多。如果是综合征型的耳聋除了以上特点外，还会伴有其他系统的疾病，比如视力、毛发、皮肤等问题。除此之外，有的患者出生后就对声音没有反应，听力筛查就没有通过，也有一部分患者出生时听力正常，但在成长过程中，受到某种刺激或服用某些药物后，出现听力下降，最终形成耳聋。小儿遗传性耳聋根据遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传以及线粒体基因病等。正是由于这些隐性遗传的表达方式是隐性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的听力都是正常的，而有聋耳出生的可能性。近年来，随着科技水平的提升，人们通过对遗传性耳聋进行基因检测，能够诊断出60%～80％遗传性耳聋的致病基因，如果诊断明确就可以通过避免接触耳毒性药物、避免外伤等来尽可能的避免耳聋的发生或者延缓它的发生，而且一旦基因诊断明确我们也可以尽早发现并且对于它的下一代进行产前诊断从而阻止耳聋遗传给下一代。现实生活中，如果耳聋已经发生，我们也有相应的解决方式，那就是干预的早，而对于不同程度的耳聋，我们可以选择不同的干预方式，比如中度、中重度的耳聋，建议使用佩戴助听器改善，对于重度、极重度甚至是全聋的患者建议使用人工耳蜗植入，人工耳蜗可以对声音进行预处理，最大程度地还原声音的时域、频域和强度信息并对其进行加工传递，给孩子带来很好的听觉效果。如果需要做人工耳蜗或想要了解更多产品知识，还是需要到医院咨询专业的医生和专业的团队，在其指导下安全合理安装和使用。

  

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  李佳楠 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-05-11 75282次

• 什么叫遗传性肝病？

  遗传性的肝病，一般是指代谢性的肝病，也就是体内一些基因的变异，或者一些从父辈遗传，导致疾病的这种基因会造成肝脏的疾病。比如咱们比较常见的就是肝豆状核变性，它是由于铜排不出去，积累在肝脏里边，造成肝脏的损伤。还有血色病，铁大量的沉积在肝脏里边造成肝脏的损伤，这些我们一般叫遗传代谢性肝病。

  

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  李蕴铷 主任医师北京中医药大学东直门医院

  2018-04-12 9522次

• 遗传性耳聋的分类方法
  遗传性耳聋，根据不同方式可分为三大类。一、根据全身其他器官系统的异常分类，分为综合症性耳聋和非综合症性耳聋，其中综合症性耳聋，包括综合症听力色素病综合症和综合症言耳色综合症。二、根据听力损失的性质分类，分为感音神经性耳聋、传导性耳聋、混合性耳聋、听神经病耳聋。三、根据发病时间分类，可分为先天性耳聋和迟发性耳聋。
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  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-11 1394次

• 遗传性耳聋的分类及症状
  耳聋有传导性耳聋，神经性耳聋和混合性耳聋。传导性耳聋是由外耳和中耳病变引起的。神经性耳聋是由内耳和听神经病变引起的。而混合性耳聋是由外周耳病变和中耳听神经共同病变引起的，也可以理解为混合性耳聋，既有神经性耳聋的症状又有传导性耳聋的症状，在保留残余听力的同时最大限度恢复或部分患者听力。先天性耳聋主要有遗传性耳聋和非遗传性耳聋。通常，遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋，这种病是有父母的遗传物质发生了改变传给后代而引起的耳聋，另外子孙后代中一定数量的出现。
  语音时长 1:16”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-17 2585次

• 遗传性痉挛性截瘫如何分类
  病情分析：遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高，肌无力和剪刀步态为特征的临床综合征。根据临床表现，可分为单纯性和复杂性，后者又根据合并不同症状，分为7个不同的类型，包括Hsp伴有脊髓小脑和眼部症状，Hsp伴有锥体外系体征，Hsp伴有视神经萎缩，Hsp伴有黄斑变形，Hsp伴有精神发育迟滞或痴呆，Hsp伴有多发性神经病，Hsp伴有远端肌肉萎缩。意见建议：遗传性痉挛性截瘫的患者面对病情不应过度悲观，应保持乐观心态，坚持每日进行康复训练，导致每日食物的正常摄入，多吃蔬菜水果，保持大便通畅，保证每晚的睡眠质量，及时就医，在医师的指导下进行治疗。
  许多 主治医师福建省福州神经精神病防治院

  2020-06-30 802次

• 甲亢的遗传性高吗
  病情分析：甲状腺功能亢进症，是有明显的遗传倾向的，如果家族中有甲亢病史者，甲亢发病率明显高于非遗传病史的人群。意见建议：建议确诊甲亢以后选择正确的治疗办法，如果甲状腺功能亢进症，伴有白细胞减少，甲亢性心脏病，或者高功能腺瘤，可以考虑放射性碘治疗，如果甲状腺肿大非常明显，可以考虑手术治疗。
  韩昕健 副主任医师枣庄矿业集团中心医院

  2020-06-13 601次

• 遗传性耳聋的原因
  引发遗传性耳聋的主要原因：1、药物，庆大霉素是造成耳聋的主要药品，对耳前庭、耳蜗有损伤，儿童使用庆大霉素会造成不可逆的听力下降；另外链霉素、卡那霉素、利尿剂，奎宁和氯喹、避孕药、重金属制剂等都是耳毒性药物，应慎用以上药物。2、噪音，过强的噪音会对中枢神经系统产生不良的影响，尤其是对听觉器官产生损害。
  王利一 主任医师北京医院

  2022-01-19 106次

• 遗传性耳聋的筛查
  遗传性耳聋的筛查是指由于基因和染色体异常所致的耳聋，检查出来提前干预，避免孩子出现耳聋情况。有的情况是不适合生育的，同时遗传性耳聋提前筛查，还是通过分析被检查者的DNA，确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而为耳聋的临床诊断提供依据。另外耳聋基因筛查也可以用于风险评估，鉴别致病基因的携带者，进行产前
  王利一 主任医师北京医院

  2022-01-19 102次