(一)血象和骨髓象:
50%~70%的患者为全血细胞减少,一系减少的少见,多为红细胞减少,骨髓增生度多在活跃以上,1/3~1/2达明显活跃,少部分呈增生减低。多数患者出现两系以上病态造血。
(二)细胞遗传学改变:
40%~70%有克隆性染色体核型异常,多为缺失性改变。
(三)病理检查:
正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布,骨髓增生异常患者在骨小梁旁区和间区出现3~5个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞,称为不成熟前体细胞异常定位。
(四)造血祖细胞体外集落培养:
形成的集落少或不能形成集落,单核祖细胞培养常出现集落减少而集簇增多。